Sanfilippo

Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.

Typ MPS	Enzym	Gen	OMIM
IIIA	Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH)	17q25.3	252900
IIIB	N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU)	17q21	252920
IIIC	N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT)	8p11.1	252930
IIID	N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS)	12q14	252940

Próby leczenie

Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby. Pierwszą na świecie skuteczną metodę leczenia choroby opracował zespół polskich naukowców pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego