Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2.8%

Epidemiologia

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.

Objawy

• niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
• deformacje czaszki:
  • mikrocefalia (małogłowie)
  • łódkogłowie (scaphocephalia)
  • dolichocefalia
  • wydatna potylica (91%)
  • hiperteloryzm
  • wąskie szpary powiekowe (80%)
  • wady rogówki i tęczówki
  • mikrognacja
  • mikrostomia (86%)
  • poszerzenie szwów i ciemiączek
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
• nadmiar skóry na szyi (86%)
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)
• anomalie szkieletu:
  • krótki mostek (blisko 100%)
  • zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
  • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
  • stopa końsko-szpotawa (89%)
  • aplazja kości promieniowej
  • wydatne pięty
  • zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%^[4])
  • rozszczep tylny kręgosłupa
  • dodatkowe ciemiączka
• wady serca:
  • przetrwały przewód tętniczy (PDA)
  • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
• uchyłek Meckela
• wady rozwojowe nerek
• atrezja przełyku
• hipoplazja paznokci (blisko 100%)
• zmiany dermatoglifów
• wady narządów płciowych
  • hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
  • przerost łechtaczki (89%)
  • wnętrostwo
• drgawki (62%)
• niepełnosprawność intelektualna.