Badania przesiewowe noworodków

Tuż po porodzie Twój maluszek przechodzi obowiązkowe badania przesiewowe, które mają na celu wczesne wykrycie wrodzonych chorób metabolicznych  u dzieci. Jest to bardzo ważne, ponieważ choroby te w okresie noworodkowym nie dają żadnych widocznych objawów. Dopiero gromadzone produkty  zaburzonej  przemiany metabolicznej  powodują trwałe upośledzenia umysłowe. Wczesne rozpoznanie może uratować życie i zdrowie dziecka. Program badań przesiewowych badań finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowie i jest bezpłatny dla wszystkich dzieci, który urodziły się w Polsce.

Jak przebiega badanie?

W trzeciej dobie życia dziecka noworodkowi pobiera się krew z pięty na specjalną bibułkę. Nadrukowane na niej kółeczka wypełnia się krwią malucha i przesyła do regionalnego ośrodka badań przesiewowych. Badanie to ma za zadanie wykluczyć kilka chorób u dzieci: hipotyreozę, mukowiscydozę oraz fenyloketonurię. Aby zachować kontrolę nad badaniami i wykluczyć pomyłki na bibułce, w karcie szpitalnej oraz w książeczce zdrowia wkleja się pasek z kodem identyfikującym.

Jeśli wynik badań jest prawidłowy nie dostaniesz żadnej informacji z punktu laboratoryjnego. Jednak w przypadku wyników wskazujących jakiekolwiek wątpliwości, zostaniesz wezwana na powtórne badanie do ośrodka posiewowego – drogą telefoniczną bądź listownie.

Badania krwi w kierunku chorób metabolicznych

Mukowiscydoza inaczej zwłóknienie torbielowate

Jest to choroba genetycznie uwarunkowana. Zaburzona jest produkcja prawidłowego śluzu. Gęsty,  lepki ś luz nie pełnia swojej roli  więc może dochodzić do  zatkania przewodów  odprowadzających wydzieliny. Objawy dotyczą głównie przewodu pokarmowego i oddechowego. Jedyną metodą łagodzenia objawów choroby wczesne rozpoznanie i podawanie środków rozpuszczających gęsty  śluz . Niestety nie znamy metod skutecznego leczenia tej choroby.

Fenyloketonuria

Rocznie w Polsce rodzi około 60 dzieci z fenyloketonurią. Jest to genetyczna choroba, przez którą brakuje w organiźmie specjalnego enzymu. Jest on odpowiedzialny za rozkładanie fenyloalaniny jednego z aminokwasów. Jest to bardzo niebezpiczne schorzenie, ponieważ nierozłożona w organiźmie fenyloalanina gromadząc się w tkankach, trwale ją uszkadza.

We wczesnym stadium choroba nie daje żadnych objawów. Dopiero  w miarę upływu czasu pojawiają się objawy zaburzonego rozwoju niemowlęcia. W późniejszym etapie choroby dochodzi do upośledzenia rozwoju umysłowego, a także do różnego rodzaju zaburzeń neurologicznych.

Dzięki wczesnej diagnozie i specjalnej, rygorystycznej diecie, która polega na wykluczeniu z jadłospisu produktów z fenyloalaniny, można dziecku oszczędzić przykrych konsekwencji choroby i maluch będzie miał szansę normalnie się rozwijać.

Hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy

Rocznie w Polsce rodzi się około 120 noworodków chorych na hipostyreozę. Jest to zespół chorobowy, który powstaje na skutek niedoboru hormonów produkowanych przez tarczycę. U noworodków choroba przebiega praktycznie bezobjawowo lub objawy są mało charakterystyczne. Aby wcześnie ją wykryć niezbędne jest badanie krwi. Zbyt późne rozpoznanie może prowadzić do trwałego upośledzenia umysłowego.

Dodatkowe badanie słuchu

W Polsce na tysiąc dzieci czworo rodzi się z wadami słuchu. Część z nich ma niedosłuch, niektóre cierpią z powodu głębokich uszkodzeń słuchu. Dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, która zakupiła specjalistyczny sprzęt do wszystkich krajowych placówek, od kilku lat dzieci mają w standardzie badanie przesiewowe słuchu. Jest to bardzo ważne, ponieważ wczesna diagnoza pozowoli szybciej przeciwdziałać skutkom niedosłuchu, a co za tym idzie dziecko nie będzie miało opóźnień w rozowju mowy.

Badanie wykonuje się w drugiej dobie życia dziecka. Jest bezbolesne i bardzo krótkie, trwa około jednej minuty. Badanie polega na umieszczeniu sondy w uchu dziecka i odczycie wyniku. Używa się do tego specjalnego, małego aparatu, który działa jak otoemisja akustyczna.

Moje, a także wszystkich moich znajomych rodziców dzieci miały prawidłowe wyniki. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości badanie jest powtarzane w dniu wypisu ze szpitala. Jeśli wynik nadal nie będzie prawidłowy, lub wątpliwy, dziecko dostanie skierowanie na dodatkowe badania diagnostyczne.