Zespół Blooma

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.

Etiologia

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich.

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

• niskorosłość
• niska masa urodzeniowa
• wysoki ton głosu
• charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
  • długa, wąska czaszka (dolichocefalia)
  • mikrognacja
  • wydatny nos i uszy
• zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
• opóźnienie umysłowe
• przewlekłe choroby płuc
• cukrzyca
• niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
• niepłodność u mężczyzn
• przedwczesna menopauza u kobiet.
• zwiększona predyspozycja do nowotworów (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.