Zespół Pataua

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3.6% niż w prawidłowym kariotypie.

Historia

Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i współpracownicy w artykule w Lancet w 1960 roku, i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.

Epidemiologia

Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 20-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.

Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8.000-12.000 żywych urodzeń.

Objawy i przebieg

Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:

• niska masa urodzeniowa;
• ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
• holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia;
• wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
• głuchota
• anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
• wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
• wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
• napady drgawek;
• hipotonia mięśniowa;
• przepukliny, przepuklina pępkowa;
• naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
• wnętrostwo;
• wady rozwojowe macicy.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Rozpoznanie

O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.