Badania prenatalne

Badania prenatalne – Zawsze protestuję, gdy ktoś twierdzi, że badania prenatalne mają charakter aborcyjny. Nie robimy badań prenatalnych po to, aby dokonać aborcji, tylko po to, aby dziecko miało jak najlepsze warunki do przeżycia i zdrowia – mówi dr hab. n. med. Robert Śmigiel, genetyk kliniczny, neonatolog i pediatra w rozmowie na temat badań prenatalnych.

Po co robi się badania prenatalne?

Badania prenatalne dają informację o braku lub obecności wad rozwojowych u płodu. Ich podstawowym celem jest uspokojenie rodziców pod względem zdrowia płodu albo zdiagnozowanie wady płodu po to, aby tę ciążę prowadzić jak najlepiej. Niestety, wady wrodzone występują i w większości są to sporadyczne sytuacje, na których powstanie nie mamy wpływu. Jeżeli wada istnieje, to celem badań prenatalnych jest zdiagnozowanie jej jak najwcześniej. Dzięki temu można odpowiednio prowadzić ciążę i przygotować kobietę do porodu, ustalić sposób porodu – siłami natury czy poprzez cesarskie cięcie – oraz zaplanować miejsce porodu w ośrodku referencyjnym, aby noworodek po urodzeniu miał jak najlepsze warunki do przeżycia. To znacząco poprawia rokowanie. Zupełnie inaczej wygląda sytuacja, gdy nie wiemy z jakimi problemami urodzi się noworodek i przychodzi on na świat w małym miasteczku, w ośrodku o niższym poziomie referencyjności, gdzie nie może otrzymać odpowiedniej pomocy i trzeba go przewieźć do innego szpitala, już najprawdopodobniej bez mamy. W tym momencie jego rokowanie znacząco spada. Po to się robi badania prenatalne, by unikać takich sytuacji.

Natomiast jedną z konsekwencji wykonania badań prenatalnych, kiedy rozpoznamy ciężkie i nieodwracalne uszkodzenie płodu, jest możliwość przerwania ciąży. Jest to jedna z opcji dopiero w momencie, gdy wyniki badań prenatalnych wskazują na konkretne zaburzenie genetycznie czy inną wadę rozwojową o ciężkim przebiegu. W tej sytuacji możliwość wykonania aborcji istnieje jako wybór, decyzja należy do rodziców. Zawsze protestuję, gdy ktoś twierdzi, że badania prenatalne mają charakter aborcyjny. Nie robimy badań prenatalnych po to, aby dokonać aborcji, tylko po to, aby dziecko miało jak najlepsze warunki do przeżycia i zdrowia.

Robić badania prenatalne czy nie – wiele kobiet się nad tym zastanawia.

Oczywiście, że robić, ale badania przesiewowe. Nie ma sensu robić badań inwazyjnych tylko dlatego, że boimy się albo chcemy wiedzieć, czy wszystko jest w porządku. Róbmy badania przesiewowe (tj. nieinwazyjne), które nie bolą, nie szkodzą i które wyłapują spośród wszystkich fizjologicznych ciąż te, które mają nieprawidłowy przebieg. Wiele badań prenatalnych nieinwazyjnych – takich jak USG, rezonans magnetyczny, pewne badania z krwi – mają wysoko specyficzny charakter.

Natomiast, abyśmy się znaleźli w odpowiedniej terminologii – co to znaczy badanie prenatalne? Każde dotknięcie przez lekarza kobiety w ciąży jest badaniem prenatalnym. Tutaj chodzi o badania prenatalne ukierunkowane na jakieś konkretne zespoły genetyczne albo na wady narządów wewnętrznych.

Kiedy powinno się je wykonać?

Dokładnie jest to rozpisane w Programie badań prenatalnych zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i rekomendacjami innych towarzystw naukowych. Pierwsze badania przesiewowe, określane jako prenatalne, są wykonywane od 10. do końca 13 tygodnia ciąży. To badanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego, czyli NT (ang. nuchal translucency) oraz kości nosowej – NB (ang. nasal bone). Oczywiście robi się USG całego płodu, ale te dwie cechy opisuje się bardzo dokładnie. Ponadto u bardzo malutkiego płodu, który ma raptem 5–7 cm, ocenia się również przepływ przez naczynia związane z rozwijającym się płucem i sercem. Już wtedy można zauważyć wiele różnych nieprawidłowości, jeżeli one istnieją. To badanie jest połączone z badaniem krwi, tzw. testem Papp-a. Jest to test biochemiczny, ukierunkowany na trzy najczęściej występujące w populacji ludzkiej zaburzenia chromosomowe, tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau. Wskazaniem do tego rodzaju badań jest wiek kobiety powyżej 35 lat, obciążenie kobiety wcześniejszym porodem dziecka z jakąś aberracją chromosomową, wystąpienie zaburzeń genetycznych u jednego z rodziców dziecka, czy niepokojące informacje o chorobie genetycznej w rodzinie. Program badań prenatalnych określony przez NFZ obejmuje tylko te konkretne wskazania. Natomiast badanie USG powinno być wykonywane u każdej kobiety ciężarnej.

 Ale ryzyko wystąpienia wad nie dotyczy tylko kobiet po 35. roku życia. Co z młodszymi kobietami?

Oczywiście, nie dotyczy to tylko kobiet, które ukończyły 35 lat. Częstość niektórych wad wzrasta wraz z wiekiem, ale te kobiety rodzą rzadziej. Częściej zachodzą w ciążę kobiety młodsze i nawet jeśli u nich ryzyko jest rzadsze, to i tak ze względu na to, że rodzą częściej, występuje u nich znacznie więcej wad rozwojowych. Wykluczenie tych kobiet z bezpłatnego dostępu do badań, bo są młode i zdrowe, jest bezsensowne. Wszelkie dane pokazują, że więcej jest młodych rodziców, którzy mają dzieci z wadami rozwojowymi.

Czyli według Pana nieinwazyjne badania powinny być w ciąży standardem?

Bez wątpienia. A nie są, głównie z powodów finansowych. W tej chwili badania nieinwazyjne można zrobić, jeżeli są ku temu wskazania bądź jeśli rodzice znajdą ginekologa, który potrafi je wykonać, i za nie zapłacą.

Jakie są jeszcze badania prenatalne?

Drugie badanie, określane jako prenatalne, to tzw. USG połówkowe, robione w 18–20 tygodniu ciąży, podczas którego wykonuje się USG narządów wewnętrznych płodu. Jego głównym celem jest dokładne opisanie kluczowych narządów.

Pomiędzy badaniami przesiewowymi mamy jeszcze prawdziwe badania genetyczne, inwazyjne, polegające na pobraniu od płodu materiału do badania. To amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki. Z tych trzech różnych metod najczęściej wykonywana jest amniopunkcja. Sama amniopunkcja nie jest rodzajem badania genetycznego, tylko rodzajem pobrania materiału biologicznego od płodu do badań genetycznych. Tak jak pobieramy krew albo mocz do badań, tak tutaj musimy pobrać płyn owodniowy. W płynie owodniowym pływają złuszczone komórki naskórka płodu. Bez dotykania płodu, poprzez pobranie 15 ml tego płynu jesteśmy w stanie wyizolować komórki płodu z jego skóry i na tej podstawie wykonać badanie genetyczne. Najczęściej wykonuje się kariotyp w kierunku wspomnianych już aberracji chromosomowych: zespół Downa, Edwardsa i Patau. Jeśli w naszej rodzinie występuje innego rodzaju choroba genetyczna, to na podstawie tego materiału możemy wykonać badanie w kierunku każdej choroby, ale pod warunkiem, że została ona wcześniej zdiagnozowana. Przykładowo, jeśli nasz wujek jest niepełnosprawny i nie wiemy co jest tego przyczyną, to nie możemy wykonać badania. Na podstawie pobranego materiału możemy zrobić mnóstwo badań genetycznych, ale musimy wiedzieć, w którym kierunku szukać.

Jaka jest czułość badań nieinwazyjnych, jeśli chodzi o wykrycie wad wrodzonych?

Czułość tych badań to ok. 92–95%. To zależy też od sprzętu i doświadczenia badającego. Na rynku są też badania nieinwazyjne z krwi kobiety, gdzie ryzyko aberracji chromosomowych określamy na podstawie wolnego DNA płodu uwalnianego z łożyska do krwiobiegu matki. To m.in. test Nifty, Harmony, Iona. Są to testy z większą czułością niż test Papp-a i badanie USG robione razem, sięgającą nawet do 99,8% bądź 99,9%. Można powiedzieć, że są prawie pewne, ale nigdy nie dają 100%. Nie są to testy „na wszystko”, tylko w kierunku konkretnych jednostek chorobowych. Liczba wolnego DNA płodu krążąca w krwiobiegu matki wraz z wiekiem płodu zmniejsza się, dlatego najlepiej zrobić taki test pod koniec pierwszego trymestru. To jest badanie genetyczne, ale mające charakter przesiewowy. Na pewno jest to przyszłość, jeśli chodzi o rozwój diagnostyki prenatalnej, natomiast teraz funkcjonuje ono jako badanie płatne.

 I drogie.

To raz, dwa – czasami wykonuje się to badanie bez znajomości jego konsekwencji. Często spotykam się z tym, że pacjenci sami wykupują to badanie, a są źle poinformowani co do jego zasadności. Przykładowo, zupełną nieprawidłowością jest wykonanie testu Nifty, Harmony, Iona w sytuacji, gdy mamy zaburzenia rozwojowe widoczne w badaniu USG. Wtedy musimy już wykonać badania inwazyjne, aby uzyskać materiał do prawdziwego badania genetycznego płodu, a nie bawić się kolejne badania nieinwazyjne, które pokazują jedynie prawdopodobieństwo, a nie prawdziwą przyczynę i rozpoznanie.

W jakich sytuacjach są robione badania inwazyjne?

Prawdziwe badania prenatalne, które mają charakter inwazyjny, wykonujemy dopiero, gdy mamy bardzo konkretnie określone wskazania. To np. nieprawidłowy wynik badania USG, nieprawidłowy test Papp-a czy nieprawidłowy nieinwazyjny test z wolnego DNA płodu. Dlaczego ten test też jest wskazaniem do badań inwazyjnych, jeśli jest nieprawidłowy? Są takie sytuacje, gdy wynik statystyczny nie pokazuje prawdy, co nie znaczy, że kłamie. Sam kiedyś wydawałem rodzicom wynik takiego testu. Według niego ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosiło 1:65000. Wydawałoby się, że to wynik prawidłowy, który mówi o znacznie obniżonym ryzyku. Uspokojeni rodzice trwali do końca ciąży w przekonaniu, że wszystko będzie dobrze, pomimo istniejących nieprawidłowości stwierdzonych podczas USG. Dziecko urodziło się z zespołem Downa. Czy to znaczy, że test skłamał? Test określił, że jest takie prawdopodobieństwo w jednym przypadku na 65000. Nigdy nie jest powiedziane, że ten jeden przypadek się nie zdarzy. Czyli nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych są wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych. Badania inwazyjne dają odpowiedź w 100%, co do niektórych zaburzeń genetycznie uwarunkowanych u płodu.

Badania inwazyjne przeprowadza się też, gdy występuje nosicielstwo aberracji chromosomowych u jednego z rodziców (o czym mogą wiedzieć np. po licznych poronieniach) oraz w sytuacji urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, nosicielstwa jakiejkolwiek znanej choroby genetycznej w rodzinie i gdy kobieta ma więcej niż 35 lat – w tych przypadkach można zrobić diagnostykę inwazyjną bez względu na to, czy wyniki badań nieinwazyjnych są dobre czy złe.

Jakie jest ryzyko tych badań?

Ryzyko, które występuje przy amniopunkcji, dotyczy głównie poronienia i wynosi mniej niż 0,5%, więc jest bardzo małe. Przy czym jest to badanie robione często z powodu wystąpienia wady rozwojowej lub licznych wad u płodu, kiedy my nie wiemy, czy płód i tak nie ulegnie poronieniu niezależnie od tego czy badanie zostanie wykonane, czy nie. To może być wybór natury, a nie skutek interwencji człowieka. W związku z tym to ryzyko poronienia przy istniejących wskazaniach do amniopunkcji jest praktycznie zarezerwowane dla bardzo trudnych i ciężkich przypadków.

Natomiast kobiety są bardzo straszone tym ryzykiem i badaniami inwazyjnymi. Nie wiem, skąd to się bierze – czy to kwestia kultury, czy niewiedzy. Jestem przeciwny, aby robić badania inwazyjne bez istniejących, konkretnych wskazań medycznych. Jeśli jednak one istnieją i mówisz o tym pacjentce, to okazuje się, że to żaden problem, po prostu je robimy.

Częściej przekazuje Pan rodzicom dobre czy złe wiadomości?

Częściej przekazuję dobre wiadomości. Nawet 80% inwazyjnych badań prenatalnych kończą się sytuacją, kiedy mówię rodzicom: na pewno nie ma tego, tego i tego. Ale jeszcze raz podkreślę – badania prenatalne nie służą temu, aby ciążę przerwać, tylko aby ustalić najlepsze rokowania dla dziecka i całej rodziny. Niewiedza boli najbardziej. Sytuacje, gdy rodzi się dziecko z wadą w nieodpowiednim ośrodku i wszyscy są zaskoczeni, nie powinny mieć dzisiaj miejsca